dit profiel gaat over Georgina

die een levensbedrijgende stofwisselingsziekte heeft.

Mitochondriële myopathie is een verzamelnaam voor die spierzieken ( myopathien) waarbij het mitochondrion ( energiefabriekje dat zich in elke lichaamcel bevindt en koolhydraten of vet omzet in energe) slecht werkt.

Een op de achtduizend kinderen wordt geboren met zo'n aandoening, die zich soms al bij de geboorte uit, maar ook pas op latere leeftijd symptomen kan geven. De ernst en het verloop van de ziekte is bij ieder patientje anders, het kan zich uiten in spierzwakte, krampen, het snel moe zijn, en als de oogspieren aangetast zijn kan blindheid volgen, of zijn de hersenen aangedaan dan kan er sprake van zijn dat er evenwichtstoornissen, toevallen of een ontwikkelingsachterstand zich voordoen, niet te spreken van de nieren of hartspier die aangetast kunnen raken. En het ergste is, de ziekte is nog niet te genezen, meestal is er sprake van een geleidelijke achteruitgang.